Panel de exoma clínico
PRECIO: Q 6,950.00
¿Para qué sirve?
Es una prueba genética que analiza miles de genes para identificar mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias, centrándose en genes con relevancia clínica para diagnósticos complejos o cuando pruebas previas no han sido totalmente concluyentes. Es un estudio es más completo que un panel genético y más específico que un exoma completo.
¿Necesito tener alguna preparación previa?
De 4-8 horas de ayuno
¿En qué centros puedo realizarme la prueba?
Código de servicio:
81415.1
Sinónimos / otros nombres:
Exoma Clínico
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Panel genetico Metabolico multiomico
BRCA1/BRCA2
Mutaciones V600 en ctDNA en el gen BRAF
Mutacion conocida en portador
Analisis de un solo gen por NGS
Variantes de CYP2C9 y VKORC1 (Warfarina)
Mutaciones en ctDNA en el gen EGFR
Panel de sindrome X-fragil
Mutaciones en ctDNA de los genes KRAS y NRAS
Mutacion 455G/A en el gen de Fibrinogeno
Deteccion molecular de sexo fetal en sangre materna
Mutaciones en el exon 26 de Apolipoproteina B
Variantes Ɛ2, Ɛ3, Ɛ4 del gen Apoliproteina E
Mutacion Met235Thr en el gen Angiotensina
Mutacion Glu298Asp en el gen NOS3
Panel de Genoma Mitocondrial
Deteccion del grupo sanguineo (RhD) fetal en sangre materna
Secuenciacion completa del gen LDLR
Panel genetico de riesgo de enfermedades cardiacas
Microarreglos
Microarreglos 750K
Secuenciacion del gen PSCK9
Exoma completo
Panel de exoma clinico
Exoma completo duo
Exoma completo trio
Prueba prenatal no invasiva
Genoma completo
Genoma completo duo
Genoma completo trio
Panel genetico de enfermedades oftalmologicas
Panel genetico de cancer hereditario
FoundationOne Heme
Panel genetico de sindromes dismorfologicos
Panel genetico de tumores mieloides
Panel genetico de perdida auditiva
Panel genetico de infertilidad
Panel genetico de Enfermedades en recien nacidos
Panel genetico de Enfermedades metabolicas
Panel genetico de Enfermedades Inmunologicas
Panel genetico de enfermedades renales
Panel genetico de Enfermedades renales con PKD1
Panel genetico de desordenes neurologicos
Panel genetico de desordenes en la piel
Panel genetico de mineralizacion anormal
Panel de hiperplasia adrenal congenitca
Panel genetico desordenes del tejido conectivo
Panel genetico de diabetes y obesidad
Panel genetico de epilepsia
Panel genetico de discapacidad intelectual
Panel genetico neuromuscular
Panel genetico pancreatitis
Panel genetico parkinson
Panel genetico de enfermedades pulmonares
Panel de Esclerois amiotropica lateral/panel de demencia
Panel de Ataxia/paraplegia espastica
Panel de Ataxia expansion repetitiva
Panel de sindrome uremico hemolitico atipico
Panel genetico de coagulacion
Panel genetico de fallo de medula osea/anemia
Panel genetico cardiaco extendido
Analisis de biomarcador especifico
Prueba de PRA (Biologia Molecular)
PCR de Clostridium difficile
Panel de enfermedades gastrointestinales
Panel de enfermedades gastrointestinales mas Clostridium difficile
Panel de enfermedades de transmision sexual
Panel HPV: Deteccion de 30 genotipos (HPV30)
Panel de enfermedades respiratorias
Panel de enfermedades respiratorias con SARS-CoV2
SARS-CoV-2 PCR
SARS-CoV-2 + Influenza st
Panel de Zika, Dengue y Chikungunya
PCR de Helicobacter pylori
Panel respiratorio basico SARS-CoV2, FluA, FluB y RSV por RT-PCR (4 en 1)
Inmunotipificacion leucemia por Citometria de flujo
FISH translocacion en el gen CRLF2
FISH translocacion en el gen BCL2 (medula osea)
FISH translocacion en el gen BCL6 (medula osea)
FISH translocacion en el gen MYC (medula osea)
Panel de FISH en genes BCL2, BCL6 y MYC (medula osea)
FISH translocacion en el gen BCL2 (tejido parafinado)
FISH translocacion en el gen BCL6 (tejido parafinado)
FISH translocacion en el gen MYC (tejido parafinado)
Panel FISH genes BCL2, BCL6 y MYC (en tejido parafinado)
FISH translocacion IGH-MAF (medula osea)
FoundationOne CDx
FoundationOne Liquid CDx
BRCA1/BRCA2
Mutaciones V600 en ctDNA en el gen BRAF
Mutacion conocida en portador
Analisis de un solo gen por NGS
Variantes de CYP2C9 y VKORC1 (Warfarina)
Mutaciones en ctDNA en el gen EGFR
Panel de sindrome X-fragil
Mutaciones en ctDNA de los genes KRAS y NRAS
Mutacion 455G/A en el gen de Fibrinogeno
Deteccion molecular de sexo fetal en sangre materna
Mutaciones en el exon 26 de Apolipoproteina B
Variantes Ɛ2, Ɛ3, Ɛ4 del gen Apoliproteina E
Mutacion Met235Thr en el gen Angiotensina
Mutacion Glu298Asp en el gen NOS3
Panel de Genoma Mitocondrial
Deteccion del grupo sanguineo (RhD) fetal en sangre materna
Secuenciacion completa del gen LDLR
Panel genetico de riesgo de enfermedades cardiacas
Microarreglos
Microarreglos 750K
Secuenciacion del gen PSCK9
Exoma completo
Panel de exoma clinico
Exoma completo duo
Exoma completo trio
Prueba prenatal no invasiva
Genoma completo
Genoma completo duo
Genoma completo trio
Panel genetico de enfermedades oftalmologicas
Panel genetico de cancer hereditario
FoundationOne Heme
Panel genetico de sindromes dismorfologicos
Panel genetico de tumores mieloides
Panel genetico de perdida auditiva
Panel genetico de infertilidad
Panel genetico de Enfermedades en recien nacidos
Panel genetico de Enfermedades metabolicas
Panel genetico de Enfermedades Inmunologicas
Panel genetico de enfermedades renales
Panel genetico de Enfermedades renales con PKD1
Panel genetico de desordenes neurologicos
Panel genetico de desordenes en la piel
Panel genetico de mineralizacion anormal
Panel de hiperplasia adrenal congenitca
Panel genetico desordenes del tejido conectivo
Panel genetico de diabetes y obesidad
Panel genetico de epilepsia
Panel genetico de discapacidad intelectual
Panel genetico neuromuscular
Panel genetico pancreatitis
Panel genetico parkinson
Panel genetico de enfermedades pulmonares
Panel de Esclerois amiotropica lateral/panel de demencia
Panel de Ataxia/paraplegia espastica
Panel de Ataxia expansion repetitiva
Panel de sindrome uremico hemolitico atipico
Panel genetico de coagulacion
Panel genetico de fallo de medula osea/anemia
Panel genetico cardiaco extendido
Analisis de biomarcador especifico
Prueba de PRA (Biologia Molecular)
PCR de Clostridium difficile
Panel de enfermedades gastrointestinales
Panel de enfermedades gastrointestinales mas Clostridium difficile
Panel de enfermedades de transmision sexual
Panel HPV: Deteccion de 30 genotipos (HPV30)
Panel de enfermedades respiratorias
Panel de enfermedades respiratorias con SARS-CoV2
SARS-CoV-2 PCR
SARS-CoV-2 + Influenza st
Panel de Zika, Dengue y Chikungunya
PCR de Helicobacter pylori
Panel respiratorio basico SARS-CoV2, FluA, FluB y RSV por RT-PCR (4 en 1)
Inmunotipificacion leucemia por Citometria de flujo
FISH translocacion en el gen CRLF2
FISH translocacion en el gen BCL2 (medula osea)
FISH translocacion en el gen BCL6 (medula osea)
FISH translocacion en el gen MYC (medula osea)
Panel de FISH en genes BCL2, BCL6 y MYC (medula osea)
FISH translocacion en el gen BCL2 (tejido parafinado)
FISH translocacion en el gen BCL6 (tejido parafinado)
FISH translocacion en el gen MYC (tejido parafinado)
Panel FISH genes BCL2, BCL6 y MYC (en tejido parafinado)
FISH translocacion IGH-MAF (medula osea)
FoundationOne CDx
FoundationOne Liquid CDx
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