Mutaciones en el exón 26 de Apolipoproteína B (Arg3500Gln)

NOTA: Este estudio es recomendado bajo el criterio de cada médico, dependiendo de la condición y edad del paciente

El gen Apolipoproteína B (APOB), produce una proteína clave para transportar el colesterol LDL (“colesterol malo”) en la sangre. La variante Arg3500Gln es una alteración genética específica que afecta la eliminación del colesterol LDL. Esta variante está asociada a una condición hereditaria llamada hipercolesterolemia familiar, que puede causar: Colesterol LDL muy elevado, riesgo alto de infarto a edades tempranas y enfermedad cardiovascular prematura.

El resultado de este estudio permite iniciar un tratamiento temprano, ajustar el tipo e intensidad del medicamento y recomendar estudios a familiares cercanos.

8 horas de ayuno.

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Código de servicio:

81401

Sinónimos / otros nombres:

Mutaciones en el exón 26 de Apolipoproteína B (Arg3500Gln) / APOB.

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