FISH EN MÉDULA ÓSEA Detección de la Translocación IGH – MAF en Mieloma Múltiple
Se realiza a través de la Metodología de Hibridación in situ con fluorescencia – FISH -. El Mieloma Múltiple es una malignidad clonal de las células plasmáticas de la médula ósea. La estratificación de riesgo se basa en anormalidades genéticas en el gen IGH.
Para quien esta indicada la prueba
- Pacientes con debilidad y cansancio (anemia).
- Sangrado y aparición de moretones (trombocitopenia).
- Infecciones recurrentes (leucopenia).
- Dolor huesos y fracturas.
- Niveles elevados de calcio en sangre
Importancia de la prueba
- Fusiones involucrando el gen IGH en 14q32 y el gen MAF en 16q23 ayudan a establecer el diagnóstico y clasificación.
- Cuando se encuentra la fusión IGH-MAF es indicativo de mal pronóstico.
- Esta translocación se encuentra en un 2 – 10% de estos pacientes.
- El gen MAF es un factor de transcripción localizado en la región 16q23 y el gen IGH es una inmunoglobulina pesada que se encuentra en la región 14q32.3.
- Aproximadamente 50 – 60% de mieloma múltiple están asociados a translocaciones en el gen IGH
Consideraciones de la prueba Tipo de muestra: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio. Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles. * El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
FISH Detección de la Translocación en el gen CRLF2 (Cromosoma Philadelphia Like) LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación del gen CRLF2 en pacientes con Leucemia Linfoblástica Aguda Philadephia like (Ph-like) y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra. El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico y supervivencia en los pacientes. La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente)
Para quien esta indicada la prueba
- Pacientes con síntomas de fatiga o debilidad.
- Infecciones recurrentes.
- Hematomas.
- Dificultad para respirar.
- Pérdida del apetito.
Importancia de la prueba Philadelphia like- LLA Se encuentra presente en alto porcentaje en niños y en adultos jóvenes. Leucemia linfoblástica aguda Ph-like (LLA Ph-like), es un subtipo de LLA de alto riesgo que presenta un perfil de expresión génica similar a la LLA Ph+ (BCR-ABL1+) pero sin la presencia de la translocación BCR-ABL1. Aproximadamente la mitad de las LLA-Ph like presentan translocación del gen CRLF2. Los pacientes que poseen esta alteración pueden ser susceptibles a ser tratados con inhibidores tirosin quinasas. Consideraciones de la prueba Tipo de muestra: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio. Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles. * El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
Panel de FISH para Linfoma No Hodgkin en MÉDULA ÓSEA GENES BCL2, BCL6 y MYC
Esta prueba permite determinar la presencia de la translocación de los genes MYC, BCL2 y BCL6 en pacientes con Linfoma No Hodgkin y además permite contabilizar el número de células con la translocación en la muestra. El resultado de esta prueba permite establecer el diagnóstico, pronóstico de la enfermedad y orientar al tratamiento adecuado. Pueden solicitarse por separado para cada gen o en un panel que incluye los tres genes:
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin
La detección se realiza por medio de la técnica de FISH (Hibridación in situ Fluorescente).
Panel de FISH para Linfoma No Hodgkin en TEJIDO PARAFINADO GENES BCL2, BCL6 y MYC
Su uso es recomendado de la misma forma que el Panel en Médula Ósea y permite la realización de los estudios de los tres genes por separado.
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL2 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen BCL6 en linfoma no Hodgkin
- FISH en médula ósea para la translocación en el gen MYC en linfoma no Hodgkin
Para quien esta indicada la prueba
- Pacientes con diagnóstico de linfoma no Hodgkin por patología.
- Recaída temprana luego de respuesta completa a la quimioterapia inicial
- No respuesta o poca a la quimioterapia tradicional (Resistencia).
- Afectación del sistema nervioso central.
- Palpación de masas en regiones donde se localizan los ganglios linfáticos.
- Molestia o dolor en regiones donde se localizan los ganglios linfáticos.
- Debilidad generalizada.
- Fiebre.
- Pérdida de peso.
- Sudores nocturnos.
Importancia de la prueba REORDENACIONES DEL GEN MYC Linfoma de Burkitt Linfoma de las células B grande difuso (DLBCL) High-Grade B-Cell lymphoma. REORDENACIONES DEL GEN BCL2 Están presentes en: Linfoma folicular DLBCL HGBL t(14;18) es el más común 85% linfomas foliculares 1/3 linfomas difusos de células grandes REORDENACIONES DEL GEN BCL6 Están presentes en: Linfoma folicular DLBCL High-grade lymphomas Consideraciones de la prueba Tipo de muestra 1: Médula ósea, volumen mínimo de 2cc. En tubo con heparina de sodio. Tipo de muestra 2: Tejido embebido en parafina. Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles. * El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
CÁNCER DE PULMÓN Mutaciones en ADN tumoral circulante (ctDNA) en el gen EGFR
Antecedentes de la prueba INHIBIDORES TIROSIN KINASAS EGFR Es una sustancia que bloquea la actividad de una proteína llamada factor receptor del crecimiento epidermal (EGFR). El EGFR se encuentra en la superficie de células normales y participa en el crecimiento celular. Bloquear este gen, detiene el crecimiento celular. Por esta razón, estos inhibidores se utilizan para tratar el cáncer. MECANISMOS DE RESISTENCIA Aproximadamente la mitad de los casos que desarrollan Resistencia Adquirida se deben a la presencia de la mutación T790M en el exón 20 del gen EGFR. La mutación T790M introduce un residuo de metionina que bloquea el sitio catalítico del ATP, lo que obstaculiza la unión de los inhibidores gefitinib y erlotinib. Otro mecanismo de Resistencia que se ha identificado recientemente es la amplificación del gen MET. Mutación que detecta
- Deleciones en exon 19
- T790M
- L858R
- C797S
- L861Q
- S768I
- G719X
- InsExon20
Indicaciones de la prueba Pacientes con Cáncer de Pulmón. Utilidad de la prueba Seleccionar el tipo de terapia a administrar Monitoreo post-terapia y post-cirugía Establecimiento de pronóstico Detección de resistencia a inhibidores anti-EGFR Evaluación de enfermedad residual Evaluación de progresión tumoral Consideraciones de la prueba Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles * El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
Detección de ctDNA (ADN tumoral circulante) del gen BRAF
Melanoma, Cáncer de Tiroides, Cáncer Colorrectal, Cáncer de Pulmón y cualquier tumor positivo para estas mutaciones
Antecedentes de la prueba Las mutaciones BRAF V600 se encuentran en un 21.88% de pacientes con melanoma. BRAF se encuentra mutado en un 11.2% en carcinoma colorrectal. BRAF esta mutado en un 36.62% en carcinoma de la glándula tiroidea indiferenciado. BRAF esta mutado en un 66.54% en pacientes con carcinoma papilar de la glándula tiroidea. Mutación que detecta
- BRAF V600E
- BRAF V600E2
- BRAF V600D
- BRAF V600K
Indicaciones de la prueba Pacientes con: Melanoma Cáncer de tiroides Cáncer colorrectal Cáncer de pulmón Otros tumores BRAF positivos Utilidad de la prueba Seleccionar el tipo de terapia a administrar Monitoreo post-terapia y post-cirugía Establecimiento de pronóstico Evaluación de enfermedad residual Evaluación de progresión tumoral Consideraciones de la prueba Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles * El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
Mutaciones en ADN tumoral circulante (ctDNA) de los genes KRAS y NRAS
Antecedentes de la prueba GEN KRAS Gen que da origen a una proteína que participa en la multiplicación, la maduración y la destrucción de las células. La forma natural inalterada del gen se llama KRAS natural. Se han encontrado formas mutadas del gen KRAS en algunos tipos de cáncer, como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el cáncer colorrectal y el cáncer de páncreas. Es posible que estos cambios estimulen la multiplicación de las células y su diseminación por el cuerpo. Saber si el tumor de un paciente tiene una forma mutada o natural del gen KRAS puede ayudar a planificar el tratamiento del cáncer. GEN NRAS NRAS es un oncogén que codifica una proteína GTPasa, la cual es crítica para el control de la proliferación celular, la supervivencia y diferenciación celular. Se ha encontrado alterado en un 23.15% de los pacientes con melanoma. El NRAS está alterado en un 2.83% de tumores sólidos malignos; y en un 4.7% en pacientes con carcinoma colorrectal. Mutación que detecta GEN KRAS
- G12A
- G12D
- G12R
- G12V
- G12C
- G12S
- G13D
- G13C
- G13R
- G13S
- G13A
- G13V
GEN NRAS
- G12D
- G12C
- G12S
- G12A
- G12R
- G12V
- G13R
- G13V
- Q61H(CAC)
- Q61H (CAT)
- Q61L
- Q61K
- Q61R
Indicaciones de la prueba Cáncer colorrectal Cáncer de pulmón Cáncer de páncreas Cualquier tumor positivo para estas mutaciones Utilidad de la prueba Seleccionar el tipo de terapia a administrar Monitoreo post-terapia y post-cirugía Establecimiento de pronóstico Evaluación de enfermedad residual Evaluación de progresión tumoral. Consideraciones de la prueba Tipo de muestra: Sangre periférica en EDTA Tiempo de entrega de resultados: 5 a 7 días hábiles * El tiempo de entrega de resultados puede variar por centro, consulta previamente al PBX 1723 o en el área de caja al momento de visitarnos.*
